Fabry hastalığının belirtileri nelerdir? Fabry hastalığı, X kromozomuna bağlı ve dokularda aşırı lipid birikiminden kaynaklanan nadir bir lizozomal hastalıktır. Fabry hastalığı genellikle felç, cilt lezyonları, kalp krizi veya böbrek yetmezliği gibi semptomlarla ilişkilidir, özellikle genç hastalarda. Türkiye’de kaç Fabry hastası var? Fabry hastalığının görülme sıklığının 117.000 doğumda 1 ve erkeklerde 40.000’de 1 olduğu tahmin edilmektedir, ancak gerçek yaygınlık bilinmemektedir2. Fabry her kardeşte olur mu? Ailede bir kişide Fabry hastalığı varsa, diğer aile bireylerinde (kardeşler, çocuklar, ebeveynler, teyzeler, amcalar ve kuzenler) de Fabry hastalığı görülebilir. Fabry hastalığı hangi enzim eksikliğinden kaynaklanır? Fabry hastalığı, lizozomal bir enzim olan alfa-galaktozidaz A (α-Gal A)…
Yorum Bırak